강상구 메디사피엔스 대표가 22일 서울 중구 소공동 롯데호텔 사파이어볼룸에서 열린 '글로벌 바이오 포럼 2023'(Global Bio Forum 2023)에서 소아희귀유전질환의 유전체변이해석 서포트를 위한 AI기술활용을 주제로 발표하고 있다. 2023.11.22/뉴스1 박지혜 기자

“정상인 것으로 보이지만 수유 시작 후 독성 대사산물이 축적돼 사망에 이르는 시트룰린혈증이라는 희귀유전질환이 있습니다. 1형으로 분류돼 고탄수화물 치료를 받았지만 상태가 악화했습니다. 인공지능(AI) 희귀유전질환 진단 솔루션을 통해 2형으로 재분류가 가능했습니다. 재분류에 따라 다시 식이와 치료를 지속해 아이를 살릴 수 있었습니다.”

강상구 메디사피엔스 대표는 22일 뉴스1 주최로 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 ‘글로벌 바이오 포럼’(Global Bio Forum 2023)에서 ‘소아희귀 유전질환의 유전체 변이 해석 서포트를 위한 인공지능(AI) 기술활용’이란 주제 발표를 통해 이같이 말했다.

메디사피엔스는 희귀질환 변이를 분석하는 AI 솔루션을 개발 중인 기업이다. 지난 2017년 설립 이후 국내 주요 병원들과 파트너십을 맺고 희귀질환 진단을 위한 기술 개발에 주력하고 있다. 지난 4월 희귀질환 진단제품 제조를 위한 의약품제조및품질관리(GMP) 인증을 획득했다.

메디사피엔스는 신생아 희귀질환 250여종을 판별하는 진단키트 ‘네오seq_액션’(NEOseq_ACTION)을 개발했다. 이를 통해 확보한 신생아 DNA를 유전체 데이터 분석 솔루션 ‘메디CVi’(MedyCVi)로 분석해 희귀질환을 조기에 진단할 수 있다. 두 제품을 활용해 다수의 신생아를 살린 사례를 확보했다.

강상구 대표는 “희귀유전질환은 완치가 어려운 질병. 우리는 희귀질환을 앓는 환자를 빠르게 탐색해 질환을 관리할 수 있도록 돕는 회사”라면서 “의사가 진단을 하는 단계에 개입할 수 있다. 네오seq_액션과 메디CVi 등 2가지 제품으로 희귀질환 7000여종 중에서 유병률이 높고 관리 방법이 있는 것을 위주로 검사를 진행하고 있다”고 말했다.

이어 “서울대병원 본원 어린이병원과 3년에 걸쳐 유전체 분석 시스템을 공동 개발했다”면서 “국내에서는 차병원, 아주대병원 등과 협업하고 미국에는 실험실을 직접 구축할 예정”이라고 설명했다.


강상구 메디사피엔스 대표가 22일 서울 중구 소공동 롯데호텔 사파이어볼룸에서 열린 '글로벌 바이오 포럼 2023'(Global Bio Forum 2023)에서 소아희귀유전질환의 유전체변이해석 서포트를 위한 AI기술활용을 주제로 발표하고 있다. 2023.11.22/뉴스1 ⓒ News1 박지혜 기자

메디사피엔스는 미국 유전체 진단서비스 시장 진출을 위해 교두보를 확보했다. 샤프병원과의 협약에 따라 조인트벤처 설립 후 샌디에이고에 200여평 규모 진단검사실을 개설할 예정이다. 샤프병원은 샌디에고 내 종합병원 10개를 운영하고 있는 미국 서부지역 최대 병원그룹이다. 약 1만3223㎡(약 4000평) 규모 종합연구단지를 보유하고 있다.

강 대표는 우리나라가 앞으로 의료 소프트웨어 분야에서 경쟁력을 갖추기 위해 도전하는 것이 중요하다고 강조했다. 그는 “지난달 바이오유럽 등에 다녀왔다. 삼성, LG 등 한국 기업들이 가전제품을 잘 만드는 데 왜 의료 쪽에서는 진전이 없냐는 질문을 들었다”면서 “의료 분야에서는 하드웨어를 넘어서 소프트웨어를 발전시켜야 우리나라가 경쟁력을 갖출 수 있을 것으로 보인다”고 내다봤다.

강 대표는 “미국 식품의약국(FDA)에 질의를 보내면 60일 뒤 답장이 온다. 우리나라는 답이 없거나 답이 와도 안 된다는 것이 대부분”이라면서 “우리나라 규제기관은 규제기관대로 사정이 있을 것이지만 아쉬운 것이 사실”이라고 말했다.

이어 “의료 소프트웨어는 개발하는 것마다 새로운 사례를 구축해야한다”면서 “소프트웨어 분야에서 계속 도전하는 것이 중요하다”고 강조했다.

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