[서울=뉴시스]신항섭 기자 = 유전자 희귀질환을 조기 진단할 수 있는 시스템을 국내 바이오 업체가 나타났다. 신생아는 희귀질환을 갖고 있어도 너무 어려 발현되지 않거나, 표현을 할 수 없다는 한계로 증상을 진단하기 어려운 현실이었다. 이를 일주일만에 조기 진단할 수 있는 장치가 마련돼 의료계에 큰 변화가 올 조짐이다.

시스템을 개발한 메디사피엔스는 서울대병원과 협업을 통해 지난 5월부터 현재까지 70여명의 내원 환잔에게 진단검사를 진행했으며, 그 결과 평균 20%의 희귀질환을 잡아냈다. 글로벌 희귀질환 진단 시장이 점점 확대되고 있어, 메디사피엔스의 성장도 기대된다. 회사는 국내에서의 임상을 결과를 바탕으로 미국과 중동 등의 해외 의료시장 진출도 목표로 하고 있다.

서울대 연구공원본관에 위치한 메디사피엔스 사무실에서 만난 강상구 대표이사는 "커머셜(상업화)까지 99% 와있다. 내년초 관련 논문이 나오면 파급효과가 있을 것"이라고 밝혔다.

그간 신생아의 유전성 대사질환 선별검사에는 탠덤매스(TMS)가 주로 사용돼 왔다. 탠덤매스 검사는 대사과정을 통해 발생한 아미노산·단백질 등 대사산물을 분석해 키로신혈증 등 50여종의 대사질환 진단에 사용된다. 하지만 집중치료실로 옮겨지는 신생아에게는 활용이 어려웠다. 특정 대사질 환자가 아님에도 불구하고 양성이라는 잘못된 검사결과가 종종 나왔던 것이다.

하지만 메디사피엔스와 서울대병원은 250여종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 일주일만에 진단하는 검사법을 개발했다. NEOseq-액션과 MedyCVi이다. NEOseq을 통해 유전자(DNA)를 검출·분석하면 MedyCVi는 여러 정보를 활용해 검출된 변이를 양성, 병원성, 불확실성 변이형(VUS)으로 구분한다. 변이 해석은 데이터베이스(DB)에 있는 희귀질환 진단 사례와 논문 등이 활용된다. BI와 AI 기술이 융합돼 신생아의 희귀질환 진단이 빠르고 정확해진 것이다.

강 대표는 "신생아 가운데 희귀질환의 병을 확인하지 못하거나, 무엇인지 몰라 치료를 못해 사망하는 경우가 종종 있다"며 "유전자 250여개를 동시에 반응시킬 수 있는 패널을 만들었고, 의심이 되는 질병에 대해 AI가 잡아주는 역할을 한다"고 설명했다. 이어 "그간 의사들이 변이로 의심은 하지만 확신하기 어려웠던 사례들을 AI가 딥러닝을 통해 과학적으로 분석하고 도움을 주게 된다"고 덧붙였다.

회사는 상당히 높은 정확도를 보이고 있어 향후 의료계에 큰 파급효과를 가져올 것으로 기대하고 있다. BIS리서치에 따르면 글로벌 희귀질환 진단 시장은 오는 2022년 약 680억달러(약 74조원)에 달할 전망이다. 현재는 신생아집중치료실을 주요 타겟이나 향후 그 대상도 점점 늘어날 가능성이 있다.

강 대표는 "커머셜을 위한 개발은 이미 끝났고, 임상 70여건을 진행했는데 평균 20%의 희귀질환 사례를 잡아내고 있다"며 "내년초 여러 가지 논문이 나올 것 같은데 우리와 같은 비즈니스 모델이 없다 보니 파급 효과가 있을 것"이라고 기대했다.

 

메디사피엔스는 현재 국내 주요 병원들과 함께 임상을 진행 중이다. 주요 국내 희귀질환 관련 대형병원에서 진행하고 있다. 서울대학교병원, 분당서울대병원, 아산병원, 삼성서울병원, 순청향대병원, 충북대병원, 충남대병원 등이다. 해당 병원들과 함께 샘플을 진행하고 있다.

여기에 그치지 않고 해외시장도 진출하겠다는 계획이다. 한국의 경우, 단일민족으로 희귀질환이 1000종류에 불과하다. 하지만 미국과 같은 경우, 다민족으로 구성돼 있어 7000종류가 넘는 희귀질환이 발견된다.

강 대표는 "미국에 샌디에이고의 병원과도 신생아 희귀질환 진단시스템을 도입하기 위해 준비를 하고 있다"면서 "미국은 국내보다 더 높은 비율로 신생아 중환자실에 들어간다. 희귀병의 종류도 많다"고 설명했다.

여기에 그치지 않고 중동 진출도 목표로 하고 있다. 함께 개발하고 협업하고 있는 서울대병원의 중동진출 거점을 활용한다는 계획이다.

강 대표는 "서울대병원이 아랍에미리트, 쿠웨이트 등 이미 중동에 진출한 상황"이라며 "중동은 병원비를 국가에서 부담하고 희귀질환이 많다. 서울대병원이 이미 들어간 산유국들에서 시스템 도입을 하는 것을 목표로 하고 있다"고 말했다.

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