국내 바이오 업체가 신생아 희귀질환을 일주일 안에 판정할 수 있는 있는 진단 시스템을 개발해 화제다. 신생아는 희귀질환을 갖고 있어도 너무 어려 발현되지 않거나 증상이 있어도 신생아가 표현할 수 없다는 한계 때문에 특정 질환으로 판명하기 힘든데 이를 조기에 진단할 수 있는 보조 장치가 마련된 것이다.

16일 강상구 메디사피엔스 대표(53)는 매일경제와 인터뷰하면서 "일반적으로 신생아는 발병 후 평균 8~9년간 수십 가지 검사를 해야만 희귀질환 유무를 확진할 수 있는데 우리 검사 진단 서비스는 한 번 채혈로 일주일이면 희귀질환 관련 진단 정보를 제시할 수 있다"며 "의사들이 특정 신생아 희귀질환 결정을 내리는 데 큰 도움이 된다"고 말했다.

메디사피엔스가 집중하는 희귀질환은 출생 후 16주까지의 신생아에게 나타날 수 있는 질병 7000여 종 가운데 조기에 확진하면 생명을 살리거나 증상을 완화할 수 있는 200여 종이다. 강 대표는 "치료나 증상을 완화할 방법이 있어 조기에 발견하면 개선이 가능한 200여 개 유전성 희귀질환을 서울대병원 소아과와 협업해 선정했다"고 밝혔다. 일반 성인이 아닌 신생아를 대상으로 한 이유는 희귀질환 중 80%가 유전적 요인에 기인한 것으로 이 중 절반 이상이 소아에게서 발생하기 때문이다. 잠재돼 있는 희귀질환은 최대한 일찍 발견해 치료해야 사망이나 증상 악화를 막을 수 있다. 검사는 신생아 발뒤꿈치에서 채취한 미량의 혈액에서 얻은 DNA를 메디사피엔스가 개발한 희귀질환 검사패널과 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 진행한다.

강 대표는 "희귀질환 관련 유전자를 선별적으로 분석하는 기술을 개발했는데 특정 질환 발생 가능성은 물론 치료 대안까지 제시해준다"고 강조했다. 메디사피엔스가 만든 분석 결과 소프트웨어인 `MedyCVi`는 유전자 변이를 검출한 뒤 유전자 변이, 단백질 변화 형태 등 여러 정보를 활용해 검출된 변이를 양성, 병원성, 불확실성 변이형(VUS)으로 구분한다. 양성은 희귀질환 발생 가능성이 없는 것이고, 병원성은 가능성이 높은 것, VUS는 확정할 수 없다는 의미다. 강 대표는 "기존 검사법으로는 희귀질환 유무를 아직 판정할 수 없는 VUS가 90% 이상 나와 진단 의미가 축소된다"며 "하지만 MedyCVi를 쓰면 VUS는 낮아지고, 양성과 병원성 판별이 늘어난다"고 설명했다. 그만큼 희귀질환 유무를 조기에 보다 정확하게 파악할 수 있다는 얘기다. 메디사피엔스는 MedyCVi 성능을 입증하기 위해 서울대병원 소아과에서 희귀질환 판정을 받은 환자 20여 명의 샘플을 놓고 확진 시 병명 등 기존 진단 결과와 일치하는지를 실험했는데 두 차례 모두 100% 일치하는 결과를 얻었다.

강 대표는 "두 번째 실험에서 기존에 발견하지 못했던 유전자 변이형까지 추가로 찾아내는 성과를 올렸다"고 전했다. 메디사피엔스는 4분기부터 서울대병원에 신생아 희귀유전질환 조기 검사 서비스를 제공할 예정이다. 내년 상반기에는 미국 메이저 병원으로 진출할 계획도 갖고 있다. 강 대표는 "신생아 희귀질환 환자는 국내보다 미국에 훨씬 많고, 진단 비용도 높아 향후 미국 등 해외시장을 주요 타깃으로 하고 있다"고 말했다.

[김병호 기자]