![서울대병원 희귀질환센터 채종희 성문우 교수(사진 오른쪽)](https://cdn.monews.co.kr/news/photo/202011/215206_67359_5539.png)
[메디칼업저버 박선재 기자] 국내 연구팀이 유전성 희귀질환 250여 종을 일주일 만에 진단할 수 있는 검사법을 개발했다.
서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 'NEOseq-ACTION'을 개발했다고 9일 밝혔다.
새로운 검사법은 기존 탠덤매스(TMS)검사보다 검사 범위가 넓다. 탠덤매스란 신생아 선별검사의 일종으로, 약 50종의 질환을 검사한다.
다만, 검사항목이 대사질환에 국한됐고, 실제 음성임에도 검사결과가 양성으로 나오는 경우도 종종 발생해 진단이 지체될 수 있다.
반면, 새 검사법은 250여 종의 치료 가능한 유전성 희귀질환을 검사할 수 있어 다양한 희귀질환을 조기에 검사할 수 있다.
새 검사법은 집중치료실이나 중환자실 환아에게도 적용이 가능하다. 탠덤매스 검사의 경우, 출생 후 집중치료실이나 중환자실로 옮겨지는 환아에겐 활용이 어려웠다.
모유 수유나 대사활동을 전혀 수행할 수 없어 정확한 검사결과를 보장할 수 없기 때문이다. 반면, 새 검사법은 건조혈반의 혈액으로 차세대 염기서열 분석검사를 시행한다. 최소량의 혈액으로 진단하기 때문에 중증 신생아도 검사를 받을 수 있다.
임상시험 결과, 전체 47명 중 10명의 어린이가 해당 검사법을 통해 유전질환을 진단받아 실제 치료에 들어갔다. 개발된 검사법은 우선적으로 서울대병원 신생아집중치료실과 어린이중환자실 어린이를 대상으로 적용시작하고, 향후 여러 병원으로 확대 예정이다.
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채종희 정밀의료센터장(희귀질환센터장 겸임)은 “이번 연구는 병원·연구팀·산업체의 협업을 통해, 희귀질환 분야 임상현장의 문제를 해결한 대표적인 의료산업화 성공모델이다”며 “치료의 가능성이 열려있는 유전성 희귀질환의 경우 조기진단을 통해 환자의 예후를 바꿀 수 있다”고 말했다.
희귀질환센터 성문우 교수(진단검사의학과)는 “이 검사법은 유전적 취약성이 있을 위험이 비교적 높은 신생아 집중치료실 환아에게도 적용할 수 있어 의의가 크다”며 “추후 신생아 선별검사로도 도입될 수 있다면 희귀질환 어린이들과 가족의 삶의 질 향상에 크게 기여할 것”이라고 기대를 나타냈다.
메디사피엔스 강상구 대표는 “이 기술은 희귀질환 최종 진단에 소요되는 시간을 획기적으로 단축시킬 것으로 기대된다”며 “축적된 희귀질환환자의 임상 및 유전체 정보는 희귀질환 신약 및 치료방법 개발에 도움을 줄 것이다”고 밝혔다.