신생아 희귀유전질환 조기 진단 시스템을 개발한 메디사피엔스가 70억원 규모 투자를 유치했다.

강상구 메디사피엔스 대표는 최근 언론과 인터뷰에서 “시리즈A 단계에서 앨앤에스(L&S)벤처캐피탈과 비전크리에이터 등 5개 기관에서 70억원 규모 투자를 받았다”며 “좋은 인재를 뽑고, 해외 논문 발표를 적극 지원할 계획”이라고 말했다.

 
메디사피엔스는 신생아 발뒤꿈치에서 미량의 혈액을 채취, 일주일 내 희귀질환 220여종과 희귀질환을 유발하는 유전변이 등 254개 유전자를 판별하는 기술(NEOseq_ACTION)을 보유했다.

추출한 DNA를 유전체 데이터 분석 솔루션(MedyCVi)으로 분석해 양성·병원성·불확실성 변이형(VUS)으로 구분하고 질병 연관성을 판단하는 것이다.

희귀질환 7000여종 중 220여종에 집중한 이유에 대해 강 대표는 “소아 때 발병하는 희귀질환 중 비교적 흔한 질병이고 약처방·식이요법·운동법 등을 통해 치료가 가능하거나 발병을 지연할 수 있는 질병을 선별했다”고 전했다. 

메디사피엔스는 서울대병원과 함께 신생아 희귀질환 진단 솔루션을 개발했다. 지난해 말 임상시험을 마쳤으며, 올 2분기 상업화가 목표다.

신생아 희귀질환 진단은 노산 증가와 환경호르몬 문제 심화 등으로 수요 증가가 예상된다. 강 대표는 “부모들이 안심하기 위해 출산 전 다운증후군 검사를 하듯이 신생아 희귀질환 검사도 보편화될 수 있다”고 내다봤다.
 
메디사피엔스는 신생아집중치료실(NICU)에서 치료를 받는 신생아를 시작으로 영역을 확대한다는 전략이다.

해외 진출도 노린다. 미국과 중동이 타깃이다. 미국에서 높은 출산율을 보이는 샌디에이고에 위치한 샤프 헬스케어 그룹을 파트너 병원으로 두고 있고, 중동지역에는 솔루션을 공동 개발한 서울대병원이 진출해 있다.

강 대표는 “미국은 계단식으로 차츰차츰 시장을 넓혀나가고, 중동은 고위층을 공략해 톱다운 방식으로 확장할 것”이라며 “특히 미국 진출을 시리즈B로 가기 위한 마일스톤으로 보고 있다”고 말했다.

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