■ 이성규 / 과학뉴스팀 기자

■ 강상구 / 메디사피엔스 대표이사

[앵커]
국내 유망 바이오 기업을 조명하는 '바이오 위클리' 시간입니다. 오늘은 인공지능을 활용한 유전자 분석 기술로 신생아의 희귀 유전 질환 여부를 조기에 진단하는 솔루션을 개발한 '메디 사피엔스'를 알아보겠습니다. 메디사피엔스의 강상구 대표이사와 이 회사를 취재한 이성규 기자 스튜디오에 나와 있습니다. 두 분 모두 어서 오세요.

[앵커]
이성규 기자, 우선 희귀 유전 질환이 무엇인지부터 간략하게 설명해주시죠?

[기자]
희귀 유전 질환은 우선 병에 걸린 사람이 매우 적어 희귀라고 표현하고요. 유전 질환이라는 말에서 알 수 있듯이, 우리 몸의 유전자에 문제가 생겨서 발병합니다. CJ 이재현 회장이 희귀 유전 질환의 일종인 사르코 마리투스 병을 앓으면서, 많은 사람이 희귀 유전 질환을 알게 되는 계기가 됐었죠.

전 세계적으로 7천여 종의 희귀 유전 질환이 보고됐지만, 이 가운데 치료가 가능한 질환은 200여 개에 불과합니다. 따라서 치료를 할 수 있는 200여 개 희귀 유전 질환을 되도록 빨리 진단할 수 있다면 병의 증상을 완화하는 등의 대응할 수 있는 겁니다.

[앵커]
그럼 이제 대표님께 질문 드리겠습니다. 메디사피엔스, 사명이 인상적인데요. 어떤 의미를 담고 있는지, 그리고 또 메디사피엔스의 비전은 무엇인지 궁금합니다.

[강상구 / 메디사피엔스 대표이사]
메디사피엔스 사명은 두 단어를 융합한 겁니다. 저희가 활동하는 main domain인 biomedical에서 '메디'를 따 왔고, Sapiens는 Latin 어로 슬기·지혜 즉 인공지능을 지칭합니다.

바이오와 의료영역이라는 contents에서 인공지능이라는 슬기로운 tool을 사용해 인류, 특히 희귀질환자들의 행복한 삶을 추구하고자 하는 의지입니다. 비전은 Precision Medicine, 정밀의료, 즉 유전적인 특성에 맞춰서 개개인의 삶과 질환 극복에 노력한다는 것인데, 여기에 우리 회사는 유전학(genomics)과 AI를 융합하여 적용하고 있습니다.

[앵커]
조금 전에 이성규 기자가 희귀 유전 질환이 7천여 종이나 있다고 설명했는데, 보통 우리 몸에 어떤 문제를 일으키나요?

[강상구 / 메디사피엔스 대표이사]
희귀질환의 80% 이상, 즉 대부분이 유전 질환입니다. 경증도 있고 목숨에 위협이 되는 중증도 있는데, 저희가 개발한 희귀 질환 패널에는 비교적 흔하고, 조치 방법이 존재하는 것들을 대상으로 하고 있습니다. 대사질환이 절반 정도로 많은데 선천적으로 어떤 성분을 분해하는 효소가 몸에서 분비되지 않는 그런 환자들인 경우, 장기가 손상되거나 해서 궁극적으로는 목숨을 잃게 되는 그런 질환들인 경우가 많습니다.

[기자]
메디사피엔스는 신생아를 대상으로 한 희귀 유전 질환 유전자 분석에 주목하고 있는데요. 특별한 이유가 있는지요?

[강상구 / 메디사피엔스 대표이사]
기존 희귀 유전 질환을 밝혀내는 데에는 MS/MS tandem mass spectrometry 방식을 활용했습니다. 이 방식은 대사산물의 양을 측정하여 원인을 추정합니다. 신생아집중치료실에 있는 신생아들은 의사 표현을 하지 못해 증상을 정확하게 표현하지 못합니다. 또 정상적인 음식 섭취가 어려운 관계로 위양성률이 70~80% 정도까지 나오게 됩니다. 따라서 노련한 담당 의사(MD)가 증상만으로 유추하여 아주 운 좋게 잡아내는 경우가 아니면 지금 현재는 방법이 없습니다.

또 신생아의 세포는 워낙 활발한 상태이기 때문에 희귀질환의 진전도 아주 빠르게 됩니다. 유전 질환 중에서 그 질환이 어떤 질환인지를 알아내서, 발병 시기를 최대한 늦춘다든지, 그 증세를 완화하는 방법이 있다면, 장기 등에 심각한 영향을 주기 전에, 즉 신생아 시기에 알려주는 것이 최상이기 때문입니다.

[기자]
대사 산물을 활용한 진단법에는 한계가 있다고 설명해주셨는데요. 인공지능을 유전자 분석에 활용하면 어떤 차별성이 있는 건가요?

[강상구 / 메디사피엔스 대표이사]
인간의 몸에는 2만여 개의 유전자가 존재합니다. 한 개의 유전자 안에도 수백, 수천 개의 유전변이가 존재할 수 있습니다. 우리는 220여 개 질환을 일으키는 254개의 유전자만을 대상으로 하고 있습니다. 하지만 유전변이의 형태는 염기서열이 바뀐다든지 무한대에 가까운 형태로 존재합니다. 어떤 유전자 변이가 병원성 변이인지, 병원성이 아닌 변이인지, 밝혀지지 않은 변이인지 등을 정리해 둔 공인된 database 내에서 찾아서 알려주는데, 불행히도 현재 대부분의 밝혀지지 않은 변이에 속합니다.

저희는 병을 일으키는지, 아닌지 불분명한 유전자 변이를 분석하는 데 인공지능을 활용합니다. 공인된 데이터베이스나 우리 회사 자체 데이터베이스 등에서 인공지능을 활용해, 즉 병원성 변이들이 갖는 공통된 특성을 학습시켜 불분명한 변이가 병원성인지 아닌지를 예측합니다.

[앵커]
방금 병원성인지, 아닌지가 불명확한 유전자 변이를 진단하는 데 중요하다고 말씀했는데요. 관련해서 이성규 기자가 현장을 취재하고 왔죠. 현장 영상 보시고 이어가겠습니다.

[유형진 / 메디사피엔스 이사]
이 변이를 살펴보면 이 변이는 기존에 보고돼서 병원성이라고 판정된 변이입니다. 이런 경우는 판정이 쉬운데, 이 변이는 기존에 보고되지 않고, 변이의 병원성 여부를 판단하는 것이 굉장히 어렵습니다. 저희의 메디패소지닉 스코어를 보면 0.9988로 이 변이가 병을 일으킬 확률이 높다는 것을 보여줍니다.

저희가 인공지능을 통해서 기존의 밝혀진 병원성 있는 변이의 특성과 그렇지 않고 병을 일으키지 않는다고 알려진 변이의 특성을 각각 학습시켰습니다. 학습을 시킨 뒤 새로운 변이가 있을 때 이 변이가 어디에 가까운지 확률적으로 보여줍니다. 저희가 양성 변이의 경우 80만 건, 병을 일으킨다고 알려진 30만 건 정도를 학습시켰습니다.

[기자]
서울대병원과 함께 200명의 환자를 대상으로 진단검사를 진행했죠. 곧 논문으로 발표할 예정인데 연구결과는 어떻게 나왔는지요?

[강상구 / 메디사피엔스 대표이사]
우리 제품의 장점으로 본다면, 꼭 필요한 질환과 꼭 필요한 유전자만을 보기에 채혈량이 적습니다. 전체 희귀질환을 다 보기 위한 전장 유전체 분석(Whole Genome Sequencing)의 1/10 이하의 채혈량으로도 충분합니다. 신생아집중치료실에 있는 저체중아, 미숙아의 경우에 체중이 500g도 안 되는 경우도 있는데, 밀리리터 단위의 피를 뽑는다는 것은 거의 불가능합니다.

전장 유전체 분석의 경우 4주에서 8주 걸려 분석결과가 나오는데, 저희 방식으로는 1주일 안에 빠르면 하루에도 분석결과가 나옵니다. 현재까지 약 200여 명의 신규환자를 분석하고 있는데, 약 15~20% 정도 유전 질환을 확진할 수 있었습니다. 신규환자의 경우 우선 희귀질환이 있는지 불확실한 환자입니다. 이 환자들은 현재의 방법으론 확진하기 힘들거나, 운이 좋더라도 확진까지 수년이 걸릴 수 있는 환자들입니다. 여기에는 큰 의미가 있습니다. 기존에는 무슨 병인지도 알지 못하고 사망에 이르렀던 환자를 한 명이라도 살렸다는 얘기이고, 환자뿐만 아니라 환자의 가족까지 큰 고통에서 벗어 날 수 있기 때문입니다.

[앵커]
건실한 바이오 생태계 조성을 위해 제언해줄 말씀이 있다면요?

[강상구 / 메디사피엔스 대표이사]
제가 회사를 창업하고 이제 햇수로 6년째에 접어들었는데, 우리나라에서 사업하는데 아주 힘든 부분이 크게 두 가지 존재합니다. 첫째, 신생아 사업을 하다 보니 더더욱 느끼는 것이기도 한데, 절대적으로 일할 수 있는 인력이 부족하고 점점 줄어들고 있습니다. 1년에 100만 명 이상 태어나던 신생아가 이제는 25만 명 이하로 줄어들었습니다. 대한민국 국민이 멸종되고 있다는 얘기입니다. 신생아가 줄어들 뿐만 아니라, 직원 후보들이 없어지고 있습니다.

다른 하나는 규제 문제입니다. 우리나라는 빨리빨리 문화입니다. 이번 코로나에서 여실히 우리의 능력을 유감없이 발휘하고 있습니다. 이렇게 우수 인력이 넘쳐나는 나라에서 규제나 법규에 묶여 제자리걸음을 하고 있다는 것이 너무나 안타깝습니다. 이런 상태라면 아마도 우리나라에서 창업하는 경우가 점점 더 줄어들 것이고, 그나마 창업한 경우에도 해외로 다 빼앗길 것입니다.

[앵커]
지금까지 메디사피엔스 강상구 대표이사, 그리고 이성규 기자와 함께했습니다. 두 분 모두 고맙습니다.

YTN 사이언스 김기봉 (kgb@ytn.co.kr)

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