메디사피엔스의 목표는 신생아의 신체적 부담을 최소화하고, 의료적 처치 골든타임을 확보하는 서비스를 제공하는 것이다. 그동안 국내 주요 병원들과 협력하며 진단시스템을 개발했고, 올해부터는 다인종 희귀질환 유전체 데이터 확보에 적극 나설 예정이다.

진단은 임상의의 경험이 중요한데, 희귀질환은 사례가 많지 않아 정확한 진단을 받기가 쉽지 않았다. 이 회사는 수 년간 희귀질환 유전체 데이터를 축적해왔고, 이를 AI에 학습시켜 의료진의 진단을 지원할 수 있는 경험과 전문성을 제공한다.

강상구 메디사피엔스 대표는 “의료인과 환아 부모들의 간절한 바람에 부응하려면 더욱 다양한 희귀질환 유전체 데이터를 확보해야 하는데, 한국 서비스만으로는 충분하지 않다고 생각했다”면서 “최근 대만의 타이페이 의대(Taipei Medical University·TMU)와 현지 엑셀러레이터(BE)가 공동으로 주관하는 프로그램에 선정되어 고위험군 신생아에 대한 희귀질환 검사를 위한 검체를 제공받게 됐다”고 설명했다.

이 프로그램(TMU X BE Cohort & Accelerating)을 통해 TMU의 6개 병원 데이터를 받을 수 있게 된 것이다.

대만은 인구 대비 한국의 10배에 가까운 희귀질환자가 있는 것으로 알려져 있다. 메디사피엔스는 이번 대만진출이 향후 아태지역 시장 진출을 위한 첫 걸음이 될 것으로 기대하고 있다. 당장 내달부터 연간 200여 개의 검체를 확보하기로 협약하고 의학연구윤리심의위원회(Institutional Review Board·IRB) 승인절차를 진행중이다.

앞서 메디사피엔스는 작년 4월 정부의 방미 경제사절단으로 참여해 서부 최대 병원 중 하나인 샤프(SHARP)병원과 합작벤처 설립을 위한 업무협약(Mou)를 체결한 바 있다. 지금은 미국지사 설립을 완료하고 샤프 병원 내에 랩(lab) 오픈과 IRB 승인을 진행중이다.

강 대표는 “그간 국내에서 축적한 희귀질환 데이터와 이를 바탕으로 학습한 AI진단 솔루션에 대한 많은 관심과 기대를 확인할 수 있었다” 며 “앞으로 대만과 미국에서 임상적 유효성을 재확인하고 나면 유럽과 중동을 비롯해 희귀질환자에 대한 국가의 지원을 고심하고 있는 국가들로 확대해 나갈 예정”이라고 밝혔다.