메디사피엔스 주식회사는 지난 10월 21일(수)부터 24일(토)까지 대구 엑스코에서 열린 ‘FIX 2026(미래혁신기술박람회)’에 참가했다고 밝혔다. 메디사피엔스는 AI·ICT 분야에서 독자적인 AI 기반 유전체 분석 기술력과 혁신성을 인정받아 ‘FIX 2026 이노베이션 어워즈 혁신상’을 수상한 바 있다.

메디사피엔스는 생물정보학 파이프라인과 인공지능 기술을 기반으로 차세대염기서열분석(NGS) 데이터를 해석해 유전질환 진단을 지원하는 AI 소프트웨어 의료기기 전문 기업이다. 고령 산모와 인공수정 증가 등으로 미숙아 및 희귀유전질환 의심 신생아가 늘어나는 상황에서 임상 현장의 신속하고 정확한 유전체 분석 수요에 대응하고 있다.

주력 출품 제품은 AI 기반 소프트웨어 의료기기 ‘MedyCVi’다. 이 솔루션은 유전체 데이터가 생산된 이후 최종 판독 보고서가 임상의에게 전달되기까지 필요한 과정을 단일 플랫폼에서 구현한다. 기존에 의료진이 여러 분석 도구와 외부 데이터베이스를 오가며 수작업으로 검토하던 비효율을 줄이는 데 초점을 맞췄다.

특히 MedyCVi는 대량의 유전변이 가운데 임상적으로 우선 검토해야 할 후보 변이를 AI 모델로 선별하고, 대규모 언어 모델(LLM) 기술을 접목해 관련 의학 문헌과 임상 근거를 자동으로 탐색·추론한다. 이를 통해 통상 수 주가 소요되던 유전체 변이 해석 업무를 수 시간 수준으로 단축하도록 지원한다.

또한 MedyCVi는 변이 검출, 유전변이 주석, AI 기반 병원성 변이 우선순위화, 문헌 분석, 변이 분류와 구조화된 리포팅까지 하나의 워크플로우로 제공한다. 별도의 전용 하드웨어나 고가 장비를 새롭게 구축하지 않아도 기존 NGS 데이터와 전산 인프라를 활용할 수 있도록 SaaS와 온프레미스 환경을 모두 지원한다.

출처 : 에이빙(AVING)(https://kr.aving.net)