테크기업의 비즈니스는 시장의 pain point에서 발전한 기술이 이를 해결하게 된 시점에 탄생하고, 유지된다. 유전적 원인으로 발생하는 희귀 질환은 개별 질환의 희귀성으로 인해 질환의 진단에 어려움이 있다. 최근에 와서야 유전체 데이터 획득을 위한 차세대 염기 서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술과 대량의 유전체 데이터를 통해 질환과의 연관성을 탐색할 수 있는 AI 기술의 발전으로 해결이 가능해졌다.

메디사피엔스는 희귀질환을 시작으로 감염병, 암 등 다양한 질병의 진단 서비스를 확장해 나가고 있는, AI 기반의 유전체 분석 및 해석 전문회사다. 특히 최초이자 주요 사업영역인 희귀질환은 신생아를 대상으로 한 신속하고 정확한 진단이 요구되는 임상 현장에서 시작되었다. 출생 직후 신생아의 10% 가량이 다양한 이유로 신생아집중치료실(Neonatal Intensive Care Unit, NICU)로 보내진다. 그러나 신생아들은 의사소통이 불가하여 눈에 보이는 증상이 질환에 기인한 것인지, 신체적 취약성에 의한 것인지를 파악하기 어렵다. 따라서 검사를 통해 질환을 파악해야 하나, 기존의 검사는 위양성률이 높아 반복적인 채혈로 작은 몸에 부담을 줄 수 있다.

따라서 유전체 분석을 통한 정확한 진단이 필요하다. 그러나 유전체 정보를 획득하더라도, 각 진료과의 임상의가 이를 분석하고 해석하여 질병을 찾아낼 수 있는 전문적인 지식을 갖추기는 어렵다. 설령 전문적인 지식이 있다고 해도, 질병 진단은 상당한 시간과 노력이 드는 일이다. 실제 유전체 진단 전문가가 유전체 데이터를 분석하고 해석하는 데 걸리는 시간은 짧게는 하루에서 길게는 일주일까지 소요된다고 알려져 있다. 그럼에도 정확한 해석이 어려워 환자는 진단 방랑을 겪게 되고, 치료의 적기를 놓친 신생아는 영구적인 신체 손상을 겪거나 심할 경우 조기에 사망하게 된다. 

메디사피엔스는 이러한 문제를 해결하고자 희귀질환 유전 변이분석 S/W인 ‘MedyCVi^Ⓡ’를 개발하였다. MedyCVi^Ⓡ는 조기진단을 통해 치료 또는 증상 완화가 가능한 220개 희귀질환 관련 유전자를 극미량의 혈액으로 유전체 정보를 생산하는 패널을 활용하여, 이를 자동으로 분석하고 질병 연관성에 관한 정보를 제공함으로써 의사의 최종 진단을 돕는다. 

원문: https://webzinekoita.or.kr/202501/12