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MedyLAS
MedyLAS는
무엇입니까?
MedyLASTM 는
환자의 증상과 질환에 연관이 있는 유전자 및 변이 정보를 결정적인 Evidence와 함께 제공하여 희귀 유전 질환 진단을 더 신속하게 할 수 있는 시스템입니다.
당사의 NEOseq_Action® 패널의 유전자에 해당하는 문헌 정보를 제공할 수 있으며, 더 나아가 WES(Whole Exome Sequencing)에 대응할 수 있도록 human에 해당하는 모든 유전자에 대한 의료문헌 정보를 제공할 수 있습니다.
문헌내에 등장하는 변이(Variant)와 유전자(Gene)의 연관성(V2G), 증상(Phenotype)정보와 유전자(Gene)의 연관성(P2G) 정보를 제공할 수 있고 다양한 점수를 합산한 Relevance score로 연관성 높은 문헌 정보를 우선 제공합니다.
약 600만개 이상의 문헌 정보를 제공할 수 있으며, 신규 의료문헌 정보를 제공하기 위해 PubMed & PMC 의료 문헌 데이터가 정기적으로 업데이트 됩니다.
MedyLAS는
누구를 위한 시스템 입니까?
MedyLASTM 는MedyLAS는
왜 필요합니까?
아직까지도 임상 데이터베이스에 보고된 변이보다 보고되지 않은 변이가 상당부분 차지하고 있고 보고되지 않은 변이를 병원성 변이로 확정하는데 실제 환자에 대해 연구한 문헌 정보의 확인이 반드시 필요합니다.
여기서 MedyLASTM는 유전체 변이 분석에서 임상의가 유전자와 변이가 연관된 문헌을 매뉴얼로 확인해야하는 부분을 자동화하여 소요되는 시간을 단축할 수 있어 빠른 진단을 가능케 합니다.
MedyLAS로
많은 일을 할 수 있습니다.
신규 의료 문헌 데이터에 대한 시스템적 업데이트
신규로 병원성이 확인된 변이에 대해 MedyCVi® 와의 연동을 통한 in-house 데이터베이스 구축및 제공으로 진단 TAT 감소
MedyLAS는
어떻게 사용할 수 있습니까?
증상(Phenotype), 유전자(Gene), 변이(Variant- RSID, HGVS), 질병을 입력으로 연관 의료 문헌을 검색 가능
GALE 유전자와 p.R335H 변이에 대한 연관 문헌 검색결과 화면
기본적으로 가장 연관성 높은 의료 문헌을 우선(Relevance score 활용)하여 제공
유전자, 질병, 변이, 증상에 대한 객체명에 하이라이트하여 제공되며 확인이 필요한 객체를 클릭하면 NCBI의 variant, Gene, MeSH 서비스로 이동 가능
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