5개의 Part로 진행되며, 다음과 같습니다.Part 1 : DBS (Dried Blood Spot) 또는 혈액에서 DNA를 추출한 뒤 농도를 측정하게 됩니다. Part 2 : 라이브러리 제작 단계로, 농도를 측정한 DNA는 일정량을 사용하여 NGS 기기에서 분석이 가능한 형태의 라이브러리를 제작하게 됩니다. 각 DNA는 증폭과 분석을 위해 필요한 염기 서열 정보를 담은 합성 DNA 올리고 뉴클레오타이드로 만들어진 Adapter를 붙이고, PCR 장비에 넣어 증폭합니다. Part 3 : 표적 농축 단계는 제작된 라이브러리는 타겟 선별 단계를 거쳐 희귀질환 관련 265개 유전자의 타겟을 선별하고 다시 한번 증폭하여 염기 서열 분석을 위한 라이브러리로 완성됩니다. Part 4 : 차세대 염기서열 장비에서 종류별로 형광 표지된 디옥시뉴클레오타이드를 이용하여 이미징을 통해 염기서열 분석을 시행하며, 얻어진 데이터는 텍스트 파일로 변환하여 돌연변이를 분석하게 됩니다. Part 5 : NEOseq_ACTION® 시약을 사용해 제작한 라이브러리로부터 생산된 NGS 미가공 데이터를 Medy_CVi® 분석 소프트웨어를 통해 돌연변이를 검출하고, 주석을 포함하는 리포트를 생성하게 됩니다.